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5月20日，由北京儿童医院新疆医院主办，库车市人民医院、库车市妇幼保健院承办，中国出生缺陷救助基金会、自治区卫生健康委妇幼处、自治区人民医院、阿克苏地区卫生健康委等协办的“守护未来、让爱无缺”主题新生儿出生缺陷防治公益活动在新疆库车市举办。

在库车市人民医院，院内播放了新生儿常见病苯丙酮尿症（PKU）宣传视频，专家们向就医群众出生缺陷预防和新生儿筛查科普知识。

苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传病，患者多为儿童，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，临床表现为智力低下，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味，以早发现、早诊断、早治疗为主。患者主要低苯丙氨酸饮食以及服用药物为主，对苯丙酮尿症患者进行疾病教育、医学营养治疗。

由于苯丙酮尿症目前尚不能完全治愈，为终身疾病，需要终身治疗，治疗费用对患者家属来说是不小的经济负担。在此基础上，我国医保体系将确诊的苯丙酮尿症患者特殊饮食纳入城镇居民基本医疗保险和新型农村合作医疗报销范围。同时也积极争取社会公益力量参与，中国出生缺陷干预救助基金会参与的出生缺陷遗传代谢病救助公益项目为数个苯丙酮尿症的患儿们提供免费的低蛋白主食，为患者家庭减轻了负担，增强了他们治疗的信心。

在库车市，苯丙酮尿症（PKU）患儿也较多。哪皮撒·买买提作为PKU患者的一员，从出生开始，积极配合治疗，在基金会的帮助下，病情有所好转，已与正常儿童无异。

在此次公益活动上，北京儿童医院新疆医院的专家及地区、库车市卫健系统的领导们，为阿克苏地区的25名苯丙酮尿症患儿及先天性甲状腺功能减退症22名患儿发放爱心物品，同时一齐观看了孩子们准备的精彩节目。之后北京儿童医院新疆医院的专家们为孩子们进行义诊，过程中为家长普及出生缺陷和新生儿筛查基本知识，普通公众传播出生缺陷防治的重要意义，以及救助申请渠道，呼吁全社会提高重视，共同为我国预防出生缺陷公益事业贡献力量。

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